Wenn Muskeln sich zurückbilden

In der Schweiz leidet etwa jede 700. Person an einem Gendefekt, der die Muskeln unheilbar schwinden lässt. Die Erkrankungssymptome reichen von leichtem Humpeln bis zu lebensgefährlichen Atemaussetzern.

An einer Familienhochzeit in der Bretagne habe ich sie nach unzähligen Jahren wiedergesehen – meine Cousine Bernadette D. (58). Gut sah sie aus, immer noch top schlank und elegant gekleidet, ständig am Lachen und fröhlich am Plaudern. Als unsere ganze Familiensippe am Tag nach der Hochzeit zu einem ausgedehnten Frühlingsspaziergang entlang des Strandes aufbrach, realisierte ich aber: Bernadette ist nicht so fit und vital, wie sie wirkt – im Gegenteil. Bereits nach wenigen Schritten wurde ihr das Gehen zu mühsam. Den Rest des Spazierganges sass sie im Rollstuhl, den wir abwechselnd über den holprigen Küstenweg schoben. Bei jedem Familienfoto erhob sie sich aber wieder, um stehend abgelichtet zu werden. Es war offensichtlich: meine lebensfrohe Cousine konnte sich nicht damit anfreunden, auf einen Rollstuhl angewiesen zu sein.

Gefährliche und mildere Formen

Dennoch wird sich Bernadette in den kommenden Jahren zunehmend im Rollstuhl fortbewegen müssen. Weil sie an einer unheilbaren Muskelkrankheit leidet, einer sogenannten Muskeldystrophie – im Volksmund besser bekannt als Muskelschwund.
Experten schätzen, dass in der Schweiz rund 10‘000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit einer unheilbaren Muskelkrankheit leben. Die Medizin unterscheidet zwischen 600 bis 800 verschiedenen Formen von Muskelschwund. Allen gemeinsam ist, dass sich die Muskeln in bestimmten Körperregionen – wie Oberschenkel, Becken, Rumpf, Arme oder Schultergürtel – fortschreitend zurückbilden. Den Betroffenen fehlt es zunehmend schwerer, die beeinträchtigen Körperteile selbständig zu bewegen.

Wie schnell der Muskelschwund voranschreitet, hängt von der jeweiligen Krankheitsform ab. Vereinfacht gesagt gilt: Je früher die Erkrankung auftritt, desto aggressiver verläuft sie meist. Besonders bösartig ist die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne: Sie beginnt bereits im Kleinkinderalter mit einer Muskelschwäche von Oberschenkeln und Becken. Betroffene Kinder stolpern oder fallen häufig um und entwickeln einen watschelnden Gang. Der Muskelschwund, der auch die Atemmuskulatur und den Herzmuskel beeinträchtigt, schreitet rasch voran und endet immer tödlich – oft schon im jungen Erwachsenenalter.
Auch die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener schwächt vor allem die Becken- und Oberschenkelmuskulatur. Sie verläuft aber weit langsamer. Die Gehfähigkeit bleibt bis ins mittlere Erwachsenenalter erhalten, manchmal sogar bis zum 60. Lebensjahr, wie das Beispiel meiner Cousine Bernadette zeigt. Doch auch diese Form des Muskelschwundes schwächt auf die Dauer die Herz- und Atemmuskeln.

Hoffnung auf Gen-Therapie

Muskelschwund lässt sich nicht vorbeugen, es handelt sich um eine unheilbare, in der Regel erblich bedingte Krankheit. Ein genetischer Defekt lässt die Muskelzellen absterben, weil der Organismus bestimmte Eiweisse, die für den Stoffwechsel nötig wären, nicht oder nur unzureichend produziert. Auch wenn die Medizin den Gendefekt für die meisten Formen des Muskelschwundes heute genau lokalisieren kann, gibt es noch keine wirksame Therapie, um den Muskelschwund zu stoppen. In Zukunft wird es möglicherweise Gentherapien geben, die Muskeldystrophie heilen können. Derzeit lassen sich lediglich die Symptome lindern – mit Physiotherapie, Atemtherapie oder Medikamenten. Sie helfen, den Schwund der Muskulatur zu verlangsamen und die Lebensqualität so lange wie möglich zu erhalten.
Auch Bernadette tut alles, um das Leben trotz sinkender Muskelkraft möglichst zu geniessen.

Ich habe das Glück, dass mich mein Mann Alain voll und ganz unterstützt. Die Vorstellung, meine Selbständigkeit immer mehr zu verlieren und zum Pflegefall zu werden, bereitet mir aber grosse Sorgen,

hat sie mir anvertraut. Dennoch lässt meine vife Cousine den Kopf nicht hängen. Auch wenn ihre Muskeln sie vermehrt in Stich lassen, mental bleibt sie beweglich und fit. Soeben hat sie nach intensiver Recherche ihr erstes Buch publiziert: Auf 600 Seiten dokumentiert sie die Geschichte ihres Vaters, der während des Zweiten Weltkrieges drei leidvolle Jahre als Kriegsgefangener in Deutschland durchlebte. Auch er konnte sich nicht mehr frei bewegen, wenn auch aus anderen Gründen.

Weitere Informationen

Die Schweizerische Gesellschaft für Muskelkranke informiert, berät und unterstützt Betroffene sowie ihre Angehörigen kostenlos.
Tel. 044 – 245 80 30
www.muskelkrank.ch

Erschienen in: GlücksPost. © Marie-Luce Le Febve de Vivy